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TEL：082-221-2291
FAX：082-223-5514
センターのご案内
がんｹﾞﾉﾑ医療ｾﾝﾀｰ(遺伝子診療科) （がんげのむいりょうせんたー いでんししんりょうか）
がんゲノム医療センター
がんゲノム医療センター設立について
「がん」は様々な遺伝子の異常が積み重なることで発症し、その遺伝子の異常は個々に異なることが判明しています。近年の飛躍的な技術進歩により､遺伝子変異とその役割が「がん遺伝子パネル検査」によって短時間で解析できるようになってきました。個々の遺伝子の解析をすることによって、個別に最も適した治療薬の情報を提供するがんゲノム医療は、今後さらに発展していくと考えられます。当院も「がんゲノム医療連携病院」の指定を受け、2022年4月には遺伝子診療科を立ち上げました。今後がんゲノム医療中核拠点病院の岡山大学病院などと連携して、最新の遺伝医療が提供できるよう対応していきたいと考えています。がんを扱う全ての診療科でがんゲノム医療に対応するため2022年9月にがんゲノム医療センターを設立いたしました。
がんゲノムセンターの役割
各診療科がそれぞれ取り組んできた、遺伝子にかかわるがん診療を、以下の4点を重視し全診療科的に管理します。
１．がん組織の保存方法とより質の高い遺伝子解析を行うための核酸抽出方法の管理
２．｢エキスパートパネル｣の運営
３．｢がんゲノム医療外来･がん遺伝相談外来｣の運営
４．遺伝子診療科と協力体制を取り遺伝情報に基づいたがん治療、予防、発症予測
１．がん組織の保存方法とより質の高い遺伝子解析を行うための核酸抽出方法の管理
２．｢エキスパートパネル｣の運営
３．｢がんゲノム医療外来･がん遺伝相談外来｣の運営
４．遺伝子診療科と協力体制を取り遺伝情報に基づいたがん治療、予防、発症予測
がんゲノム医療外来
がんゲノム医療外来では、がんゲノム医療を行います。すなわちがん遺伝子パネル検査などの遺伝子検査により、腫瘍組織等における遺伝子の状況を解析し､ それぞれのがん患者さんのがん組織中あるいはがん組織由来の遺伝子の特徴に合わせた治療法を探していきます。
がんゲノム医療とは
がんは生命の設計図であるゲノムの中で、特にタンパク質に関係した部分である遺伝子に、病気に関わる変化・特徴（病的バリアント(変異)）が蓄積することで、無秩序な細胞増殖や転移をきたす疾患です。そのため、がんゲノム医療は、がんの遺伝子を検査し病的バリアント（変異）を調べることで、患者さんひとりひとりの遺伝子情報に基づき、より適した治療を選択するがん個別化治療の1つとして推進されています。
遺伝子の特徴に応じた「分子標的薬」が使用できる場合は高い効果が期待できますし、治療につながらない場合でも、従来の治療薬の効果を予測する判断材料が得られること等があります。
遺伝子の特徴に応じた「分子標的薬」が使用できる場合は高い効果が期待できますし、治療につながらない場合でも、従来の治療薬の効果を予測する判断材料が得られること等があります。
がん遺伝子パネル検査について
2019年6月からがんゲノム医療におけるがん遺伝子パネル検査が保険適応となりました。この検査は、がんの発生に関わる複数のがん関連遺伝子の変異を一度に網羅的に調べることができる検査です。これまではがん組織の検体を用いた検査のみが保険適応となっていましたが、最近では血液検体を用いたがん遺伝子パネル検査も保険で認められました。何かしらの理由でがん組織での検査ができない場合や、血液での検査を優先したほうが良いと判断される場合に使用することができます。
がん遺伝子パネル検査が実施できる医療機関
現在、全ての医療機関でがん遺伝子パネル検査が実施できるわけではなく、厚生労働省が指定する、『がんゲノム医療中核拠点病院（全国12医療機関*）』、『がんゲノム医療拠点病院（全国33医療機関*）』、『がんゲノム医療連携病院（全国181医療機関*）』のみが実施可能です。（*2021年８月1日時点での医療機関数）
この3種類の病院の指定状況については、厚生労働省のホームページ「がん診療連携拠点病院等（外部サイト）」にてご確認いただけます。
当院も厚生労働省からがんゲノム医療連携病院として指定され、がんゲノム医療中核拠点病院の岡山大学病院と連携し、がんゲノム医療の体制を整えています。
この3種類の病院の指定状況については、厚生労働省のホームページ「がん診療連携拠点病院等（外部サイト）」にてご確認いただけます。
当院も厚生労働省からがんゲノム医療連携病院として指定され、がんゲノム医療中核拠点病院の岡山大学病院と連携し、がんゲノム医療の体制を整えています。
がん遺伝子パネル検査の対象となる方
次の①②のいずれかの患者さんで、がん遺伝子パネル検査実施後に薬物療法の適応となる可能性が高いと主治医が判断した方
① 標準的な治療が確立していない希少がんや原発不明がんの方
② 局所進行あるいはがんの転移が認められ標準治療が終了となった、あるいは終了が見込まれる固形がんを有する方
さらに、ゲノム検査を行ったのちその結果を治療につなげる必要があるため、検査結果が出るまでの期間を入院の状態でなく、患者さん本人が外来で説明を聞くことのできる方
ご自身が対象となるかどうかは現在治療を行っている主治医にご相談ください。
① 標準的な治療が確立していない希少がんや原発不明がんの方
② 局所進行あるいはがんの転移が認められ標準治療が終了となった、あるいは終了が見込まれる固形がんを有する方
さらに、ゲノム検査を行ったのちその結果を治療につなげる必要があるため、検査結果が出るまでの期間を入院の状態でなく、患者さん本人が外来で説明を聞くことのできる方
ご自身が対象となるかどうかは現在治療を行っている主治医にご相談ください。
検査の流れと手順
当院で治療を受けられている方
直接当院の主治医にご相談ください
主治医とご相談後、がんゲノム医療担当医にて検査の適応があるか否か判断します。適応ありと判断されましたら、受診日の日程調整を行います。
①検査説明
担当医師が検査内容や費用の説明を行います。
②検体提出
検査の希望を伺い同意された場合検体を提出します。
検査に提出するのは生体試料（手術や検査で得た腫瘍の一部）および/または血液検体です。
※検体提出後検査費用（検査の費用参照）の支払いがあります。
③検査機関によるがん遺伝子パネル検査の実施
④エキスパートパネル（専門家による検討)
がん遺伝子パネル検査の結果を踏まえ、治療方針を決定する専門家会議が開かれ、治療方針などを議論します。その結果をもとに報告書が提供されます。エキスパートパネルはがんゲノム医療中核拠点病院または拠点病院と連携して定期開催されます。当院は、岡山大学病院と連携しています。
⑤担当医あるいは主治医からの結果説明
報告書に基づき結果の説明があります。遺伝子の病的バリアント（変異）の有無、治療の可能性について報告します。また、変化が検出される遺伝子等によっては、もともと生れながらにお持ちの変化（遺伝性腫瘍）の可能性が見いだされることもあります。ご本人と血縁者の皆様の健康管理に活用いただける情報として、遺伝子診療科の受診をお薦めになることがあります。
※検査説明時検査費用（検査の費用参照）の支払いがあります。
※遺伝子の病的バリアント（変異)が見つかっても治療薬の投与に結びつかない可能性もあります。
検体提出から結果説明まで１～２か月かかります。
主治医とご相談後、がんゲノム医療担当医にて検査の適応があるか否か判断します。適応ありと判断されましたら、受診日の日程調整を行います。
①検査説明
担当医師が検査内容や費用の説明を行います。
②検体提出
検査の希望を伺い同意された場合検体を提出します。
検査に提出するのは生体試料（手術や検査で得た腫瘍の一部）および/または血液検体です。
※検体提出後検査費用（検査の費用参照）の支払いがあります。
③検査機関によるがん遺伝子パネル検査の実施
④エキスパートパネル（専門家による検討)
がん遺伝子パネル検査の結果を踏まえ、治療方針を決定する専門家会議が開かれ、治療方針などを議論します。その結果をもとに報告書が提供されます。エキスパートパネルはがんゲノム医療中核拠点病院または拠点病院と連携して定期開催されます。当院は、岡山大学病院と連携しています。
⑤担当医あるいは主治医からの結果説明
報告書に基づき結果の説明があります。遺伝子の病的バリアント（変異）の有無、治療の可能性について報告します。また、変化が検出される遺伝子等によっては、もともと生れながらにお持ちの変化（遺伝性腫瘍）の可能性が見いだされることもあります。ご本人と血縁者の皆様の健康管理に活用いただける情報として、遺伝子診療科の受診をお薦めになることがあります。
※検査説明時検査費用（検査の費用参照）の支払いがあります。
※遺伝子の病的バリアント（変異)が見つかっても治療薬の投与に結びつかない可能性もあります。
検体提出から結果説明まで１～２か月かかります。
広島市立広島市民病院以外で治療中の患者さん
現在かかっている主治医の先生にまずご相談ください。
当外来の受診に先立って、当院各診療科のがんゲノム外来担当医師が受診していただけるかどうか判断いたします。
まず主治医の先生に当院の地域連携室にFAXでお申込みいただきます。その際、通常の「診療情報提供書」に加え、現在までの臨床情報、治療状況、薬物療法とその有害事象についてご報告いただきます。受診が適当となりましたら、受診希望日をお伺いして調整いたします。
がん遺伝子解析検査を行うとなった場合は、過去の病理検体の取り寄せが必要になる可能性があり、その場合は主治医の先生に準備をお願いします。
そのあとの検査の流れは、当院で治療を受けられている方の流れと同等です。
当外来の受診に先立って、当院各診療科のがんゲノム外来担当医師が受診していただけるかどうか判断いたします。
まず主治医の先生に当院の地域連携室にFAXでお申込みいただきます。その際、通常の「診療情報提供書」に加え、現在までの臨床情報、治療状況、薬物療法とその有害事象についてご報告いただきます。受診が適当となりましたら、受診希望日をお伺いして調整いたします。
がん遺伝子解析検査を行うとなった場合は、過去の病理検体の取り寄せが必要になる可能性があり、その場合は主治医の先生に準備をお願いします。
そのあとの検査の流れは、当院で治療を受けられている方の流れと同等です。
＊医療機関の方へ
がん遺伝子パネル検査をご希望の場合
①「診療情報提供書」および「 検体情報チェックリスト 」 をご記入の上、FAXにてお送りください。
※「診療情報提供書（PDF版）」「診療情報提供書（XLSX版）」 「検体情報チェックリスト（PDF版）」 「検体情報チェックリスト（WORD版）」
②16：00までの到着分は、受診日時を調整の上、3日以内に患者さん（またはご家族）へ電話連絡いたします。
16：00以降は、翌業務時間の対応となりますのでご了承ください。
※医療機関へお返事が必要な場合は、その旨をご記入いただくか、地域医療連携室へご連絡ください。
③決定した受診日時は、「予約のお知らせ」にて返信いたします。
④患者さんが受診される際は、必ず「紹介状（診療情報提供書）」の原本をご持参いただくようお願いいたします。
※ご持参いただく画像は、DICOM形式でお願いいたします。
⑤患者さんが受診されましたら、「受診のお知らせ」にて報告いたします。
代表ＴＥＬ：（082）221-2291
FAX受付：24時間可
但し、16：00まで到着分については即日対応
16：00以降は翌業務時間対応地域医療連携室 直通FAX（082）223-2236
直通TEL（082）212-3123
代表TEL（082）221-2291 （連携室内線：2375）
がん遺伝子パネル検査をご希望の場合
①「診療情報提供書」および「 検体情報チェックリスト 」 をご記入の上、FAXにてお送りください。
※「診療情報提供書（PDF版）」「診療情報提供書（XLSX版）」 「検体情報チェックリスト（PDF版）」 「検体情報チェックリスト（WORD版）」
②16：00までの到着分は、受診日時を調整の上、3日以内に患者さん（またはご家族）へ電話連絡いたします。
16：00以降は、翌業務時間の対応となりますのでご了承ください。
※医療機関へお返事が必要な場合は、その旨をご記入いただくか、地域医療連携室へご連絡ください。
③決定した受診日時は、「予約のお知らせ」にて返信いたします。
④患者さんが受診される際は、必ず「紹介状（診療情報提供書）」の原本をご持参いただくようお願いいたします。
※ご持参いただく画像は、DICOM形式でお願いいたします。
⑤患者さんが受診されましたら、「受診のお知らせ」にて報告いたします。
代表ＴＥＬ：（082）221-2291
FAX受付：24時間可
但し、16：00まで到着分については即日対応
16：00以降は翌業務時間対応地域医療連携室 直通FAX（082）223-2236
直通TEL（082）212-3123
代表TEL（082）221-2291 （連携室内線：2375）
検査内容
当院で行っている遺伝子パネル検査
• NCCオンコパネルシステム
• FoundationOne® CDxがんゲノムプロファイル
• FoundationOne® Liquid CDxがんゲノムプロファイル
• NCCオンコパネルシステム
• FoundationOne® CDxがんゲノムプロファイル
• FoundationOne® Liquid CDxがんゲノムプロファイル
検査費用
保険診療報酬点数では、
遺伝子パネル検査時 44,000点 440,000円
検査結果説明時 12,000点 120,000円
となります。
保険診療となりますので、例えば医療負担が3割負担の場合では
• NCCオンコパネル 168,000円（検査提出時132,000円、結果説明時36,000円）
• FoundationOne® CDx および FoundationOne® Liquid CDx 168,000円（検査提出時132,000円、結果説明時36,000円）
いずれも高額療養費制度の適応になります。限度額適応認定の申請が可能です。
検体を提出されても検体の状態によっては検査自体が困難な場合があります。その場合でも検体提出費用132,000円は返却されません。
また、検査が順調に行われたとしても結果として有用な治療法が得られない場合があります。その場合も結果説明費用36,000円は必要です。
遺伝子パネル検査時 44,000点 440,000円
検査結果説明時 12,000点 120,000円
となります。
保険診療となりますので、例えば医療負担が3割負担の場合では
• NCCオンコパネル 168,000円（検査提出時132,000円、結果説明時36,000円）
• FoundationOne® CDx および FoundationOne® Liquid CDx 168,000円（検査提出時132,000円、結果説明時36,000円）
いずれも高額療養費制度の適応になります。限度額適応認定の申請が可能です。
検体を提出されても検体の状態によっては検査自体が困難な場合があります。その場合でも検体提出費用132,000円は返却されません。
また、検査が順調に行われたとしても結果として有用な治療法が得られない場合があります。その場合も結果説明費用36,000円は必要です。
注意事項
• がん遺伝子パネル検査は、現状では一般的に標準治療が終了した後の選択枝としてお考え下さい。
• 検査の結果、治療法が見つかる可能性は10％程度とされています。
• がん遺伝子パネル検査結果に基づいて効果が得られる治療法が見つかった場合、使用される薬剤は保険診療で行うことができるものと限りません。保険診療外の場合は自由診療（保険が適応されず10割の治療費自己負担）になる可能性が高くなります。
• 当院で使えない治験薬が適合した場合は、他院へ紹介するか、もしくは患者さんが申し出られた療養制度の利用をお勧めすることがあります。
• がん遺伝子パネル検査結果に基づいて治療を行っても、必ずしも有用な効果が得られるとは限りません。
• 保険外適応で上記以外の遺伝子パネル検査を望まれる場合、状況によっては可能です。主治医にご相談ください。ただし非常に高額となるので慎重にご相談ください。
• 検査の結果、治療法が見つかる可能性は10％程度とされています。
• がん遺伝子パネル検査結果に基づいて効果が得られる治療法が見つかった場合、使用される薬剤は保険診療で行うことができるものと限りません。保険診療外の場合は自由診療（保険が適応されず10割の治療費自己負担）になる可能性が高くなります。
• 当院で使えない治験薬が適合した場合は、他院へ紹介するか、もしくは患者さんが申し出られた療養制度の利用をお勧めすることがあります。
• がん遺伝子パネル検査結果に基づいて治療を行っても、必ずしも有用な効果が得られるとは限りません。
• 保険外適応で上記以外の遺伝子パネル検査を望まれる場合、状況によっては可能です。主治医にご相談ください。ただし非常に高額となるので慎重にご相談ください。
がん遺伝子パネル検査からエキスパートパネルの実績
| 年度 | エキスパートパネル件数 | 治療提示件数 | 治療に結びついた件数 |
| 2020 | 4 | 2 | 1 |
| 2021 | 28 | 22 | 3 |
| 2022 | 62 | 33 | 3 |
がんゲノム相談窓口
遺伝子診療科
部門紹介
近年の遺伝医学の進歩は目覚ましく、多くの遺伝性疾患で遺伝子レベルの正確な診断ができるようになってきています。遺伝子を解析することにより、病気の診断や治療、発症の予測や早期発見を含めた予防に役立てる研究も進められ、既に臨床に応用されている分野もあります。また、がんに対する領域では、薬剤の適応判断目的に実施した遺伝子関連検査の結果で遺伝性腫瘍が判明するケースも増えています。
このように、多くの遺伝情報を調べることができるようになったことで、遺伝子関連検査の結果の解釈をはじめ、血縁者の方々（親、子、親族など）を含めたご相談への対応や必要な医療体制の構築が喫緊の課題となっています。
当院では、遺伝性素因などをご心配の患者さんおよびご家族の皆様に対する正確な情報提供と、心理社会的支援、必要な医療や社会資源のご案内などを目的として、遺伝子診療科を開設しました。遺伝子診療科では、遺伝子診療外来、がん遺伝相談外来を行っています。各専門診療科の主治医、臨床遺伝専門医、認定遺伝カウンセラー、看護師、ソーシャルワーカーなど関連職種がチームとして、遺伝に関するご相談への対応や、遺伝性疾患についての詳しい説明および遺伝カウンセリングを通して、ご相談者の不安や心配をお聞きした上で、推奨される医学的管理に関する情報提供や心理社会的支援、社会資源の活用のご案内を行っています。
このように、多くの遺伝情報を調べることができるようになったことで、遺伝子関連検査の結果の解釈をはじめ、血縁者の方々（親、子、親族など）を含めたご相談への対応や必要な医療体制の構築が喫緊の課題となっています。
当院では、遺伝性素因などをご心配の患者さんおよびご家族の皆様に対する正確な情報提供と、心理社会的支援、必要な医療や社会資源のご案内などを目的として、遺伝子診療科を開設しました。遺伝子診療科では、遺伝子診療外来、がん遺伝相談外来を行っています。各専門診療科の主治医、臨床遺伝専門医、認定遺伝カウンセラー、看護師、ソーシャルワーカーなど関連職種がチームとして、遺伝に関するご相談への対応や、遺伝性疾患についての詳しい説明および遺伝カウンセリングを通して、ご相談者の不安や心配をお聞きした上で、推奨される医学的管理に関する情報提供や心理社会的支援、社会資源の活用のご案内を行っています。
遺伝子診療外来
遺伝子診療の目的は、各種治療の最適化、予後予測、発症予防への活用に集約されます。対象疾患はすべての臓器の疾患になります。がん領域のみならず、小児・周産期領域の遺伝性疾患や難病領域を含めて境界領域なく、かつあらゆる年齢層の方々を対象とします。
遺伝や遺伝と関連した病気に関する疑問や気になることに応じて，ひとりひとりに対するサポートを行います。詳しく話を聞きたい方を対象に，病気に関する情報をお伝えし，今後について一緒に考えます。遺伝性疾患に罹患されている方はもちろん、その血縁者の方々や遺伝に関してご心配やご質問のあるかたなどどなたでも受診いただけます。
例えば以下のような方はご連絡ください。
• 遺伝性の病気の可能性があるといわれたが，遺伝について詳細な情報が欲しい。
• がん治療法の選択のためのコンパニオン診断やがん遺伝子パネル検査で遺伝性の病気である可能性を指摘された。
• 家系内に同じ病気の人が多いが，自分も病気に発症する可能性はあるか知りたい。
• 医療機関で遺伝学的検査を勧められたが，どういったものなのか詳しく知りたい。
遺伝や遺伝と関連した病気に関する疑問や気になることに応じて，ひとりひとりに対するサポートを行います。詳しく話を聞きたい方を対象に，病気に関する情報をお伝えし，今後について一緒に考えます。遺伝性疾患に罹患されている方はもちろん、その血縁者の方々や遺伝に関してご心配やご質問のあるかたなどどなたでも受診いただけます。
例えば以下のような方はご連絡ください。
• 遺伝性の病気の可能性があるといわれたが，遺伝について詳細な情報が欲しい。
• がん治療法の選択のためのコンパニオン診断やがん遺伝子パネル検査で遺伝性の病気である可能性を指摘された。
• 家系内に同じ病気の人が多いが，自分も病気に発症する可能性はあるか知りたい。
• 医療機関で遺伝学的検査を勧められたが，どういったものなのか詳しく知りたい。
がん遺伝相談外来
がんになりやすい体質を受け継いでいるかどうかのご相談や、ご家族の遺伝に関する悩みに対応し、詳しい情報や専門的な情報を提供いたします。あなたや、あなたの血縁者ががんにかかっていて、遺伝性ではないかと心配なときは、がん遺伝相談外来を受診されてみてはいかがでしょうか。
遺伝学の専門知識を持つ担当者が、ご相談に対応します。
遺伝学の専門知識を持つ担当者が、ご相談に対応します。
実績
2022年3月～2023年2月
遺伝子診療科受診（カウンセリング含） 26例
遺伝子診療科受診（カウンセリング含） 26例
遺伝相談外来受診費用
遺伝カウンセリング，遺伝学的検査には保険診療の場合と自費診療の場合とがあります。自費診療の場合の遺伝外来料金は原則として下表の通りです。
遺伝カウンセリング料（保険診療適用外） 12,080円（税込）
遺伝子検査説明料 6,040円（税込)
遺伝学的検査は別途料金がかかります。
遺伝カウンセリング料（保険診療適用外） 12,080円（税込）
遺伝子検査説明料 6,040円（税込)
遺伝学的検査は別途料金がかかります。
出生前遺伝相談外来
近年、妊娠・出産する女性の平均年齢の上昇に伴い、出生前検査への関心が高まっています。
出生前検査とは、胎児が生まれつき内臓の形の異常や染色体異常（先天異常）をもっていないかなどを、お母さんのおなかの中にいる間に調べる検査です。前もって知っておくことにより、生まれた後の治療やこころの準備ができる場合がある一方で、診断がつくことによって悩みが増える場合もあります。検査には染色体異常の診断やリスクを判定するもの（遺伝学的検査）と脳や心臓などの臓器の異常を診断する形態学的検査（超音波検査）があります。遺伝学的検査は通常の妊婦健診で行う検査ではなく、特別な理由や妊婦さんの強い希望により受けることができる検査です。したがって検査を受ける前には、検査の方法や合併症、検査でわかることとわからないこと、わかる疾患についての理解、検査をうけることの意味について十分考えていただくことが重要です。また検査結果について十分理解してその後の対応を一緒に考えることが必要です。
出生前遺伝外来は、出生前遺伝学的検査に関する遺伝カウンセリングを主に行う、検査を受けるかどうかを考えている方のための専門外来です。遺伝カウンセリングでは、胎児の心配事に対してどのように対応するのがご夫婦にとって最良と思われるか、とりうる選択肢を一緒に考えます。検査方法には以下のようにいくつか種類があり、検査でわかることやその程度、検査を受ける時期などは検査の種類によって様々です。
妊娠10−16週 NIPT 当院で可能予定（現在申請中であり2024年4月より実施予定）
妊娠11−13週 妊娠初期コンバインド検査 当院で可能
妊娠11−14週 絨毛検査 当院では行っておりません
妊娠15－18週 妊娠中期母体血清マーカー検査（クアトロテスト™） 当院では行っておりません
娠16週以降 羊水検査 当院で可能
＊妊婦健診とは別に受診していただく必要があります。
＊遺伝カウンセリングを受けた後に検査を受けるかどうかはご夫婦の意思によるものです。
したがって、ご夫婦でのご受診を推奨しております。
出生前検査とは、胎児が生まれつき内臓の形の異常や染色体異常（先天異常）をもっていないかなどを、お母さんのおなかの中にいる間に調べる検査です。前もって知っておくことにより、生まれた後の治療やこころの準備ができる場合がある一方で、診断がつくことによって悩みが増える場合もあります。検査には染色体異常の診断やリスクを判定するもの（遺伝学的検査）と脳や心臓などの臓器の異常を診断する形態学的検査（超音波検査）があります。遺伝学的検査は通常の妊婦健診で行う検査ではなく、特別な理由や妊婦さんの強い希望により受けることができる検査です。したがって検査を受ける前には、検査の方法や合併症、検査でわかることとわからないこと、わかる疾患についての理解、検査をうけることの意味について十分考えていただくことが重要です。また検査結果について十分理解してその後の対応を一緒に考えることが必要です。
出生前遺伝外来は、出生前遺伝学的検査に関する遺伝カウンセリングを主に行う、検査を受けるかどうかを考えている方のための専門外来です。遺伝カウンセリングでは、胎児の心配事に対してどのように対応するのがご夫婦にとって最良と思われるか、とりうる選択肢を一緒に考えます。検査方法には以下のようにいくつか種類があり、検査でわかることやその程度、検査を受ける時期などは検査の種類によって様々です。
妊娠10−16週 NIPT 当院で可能予定（現在申請中であり2024年4月より実施予定）
妊娠11−13週 妊娠初期コンバインド検査 当院で可能
妊娠11−14週 絨毛検査 当院では行っておりません
妊娠15－18週 妊娠中期母体血清マーカー検査（クアトロテスト™） 当院では行っておりません
娠16週以降 羊水検査 当院で可能
＊妊婦健診とは別に受診していただく必要があります。
＊遺伝カウンセリングを受けた後に検査を受けるかどうかはご夫婦の意思によるものです。
したがって、ご夫婦でのご受診を推奨しております。
出生前遺伝相談 外来実施日
金曜日 14時30分〜16時30分
遺伝相談外来受診費用
出生前遺伝カウンセリング，遺伝学的検査は基本的に自費診療となります。自費診療の場合の遺伝外来料金は原則として下表の通りです。（費用は変更になる事があります）
遺伝カウンセリング料（保険診療適用外） 12,080円（税込）
遺伝子検査説明料（保険診療適用外） 6,040円（税込)
超音波検査料（保険診療適用外） 5,830円（税込）
＊遺伝学的検査には別途料金がかかります。
遺伝カウンセリング料（保険診療適用外） 12,080円（税込）
遺伝子検査説明料（保険診療適用外） 6,040円（税込)
超音波検査料（保険診療適用外） 5,830円（税込）
＊遺伝学的検査には別途料金がかかります。
NIPT（非侵襲性出生前遺伝学的検査）について
当院は日本医学会の出生前検査認証制度によるNIPTの実施施設として申請中です。認定されれば2024年4月より開始予定です。当院の患者様に加え基幹病院として連携施設で対応困難な症例や臨床遺伝専門医・出生前コンサルト小児科医が在籍し対応します。
NIPTは妊娠10週以降に採血した母体の血液を用いた遺伝学的検査です。母体血中に含まれる赤ちゃんのDNAを調べる検査で、従来の非侵襲的検査（採血や超音波検査を用いて間接的に赤ちゃんの染色体を検査する方法）に比べて精度が非常に高いのが特徴です。赤ちゃんの13、18、21番の染色体数が正常であるかどうか検査をします。胎児の性別はわかりません。
検査を希望される方はご夫婦もしくはご本人・パートナーとで遺伝カウンセリングを受けていただくことが必要です。特別な事情がありご本人のみで遺伝カウンセリングをご希望の場合はお申し出ください。
下記の出生前認証制度等運営委員会のウェブサイトをご参照ください。
出生前認証制度等運営委員会のウェブサイト：https://jams-prenatal.jp/
検査対象
• 妊娠9週から16週で分娩予定日が判明している方
• ご夫婦もしくはご本人・パートナーで遺伝カウンセリングを受診可能で、両者の同意が得られた方
• 35歳以上など年齢の制限はありませんが、母体年齢が低下するほど検査の精度が低下します。
• 単胎・双胎（双子）のいずれでも検査可能です。
検査結果
陽性・陰性・判定不能のいずれかとなります。判定不能であった場合、再検査で結果が判明する可能性があれば無料で再採血をお行います。
結果が陽性（染色体疾患の可能性が高い）と診断された方は確定検査（羊水検査）を行う必要があります。陽性・判定保留の結果の場合はその後の対応につきまして再度ご相談いたします。
検査の流れ
当院かかりつけの方は妊娠初期に遺伝カウンセリングならびに出生前遺伝学的検査希望である旨をお伝えください。ご予約をお取りします。
遺伝カウンセリング終了後、ご希望があれば採血検査を行います。結果は2週間後に予約をお取りし結果開示いたします。必ずご夫婦もしくはご本人・パートナーで来院ください。少なくとも2回の受診が必要となります。
NIPTは妊娠10週以降に採血した母体の血液を用いた遺伝学的検査です。母体血中に含まれる赤ちゃんのDNAを調べる検査で、従来の非侵襲的検査（採血や超音波検査を用いて間接的に赤ちゃんの染色体を検査する方法）に比べて精度が非常に高いのが特徴です。赤ちゃんの13、18、21番の染色体数が正常であるかどうか検査をします。胎児の性別はわかりません。
検査を希望される方はご夫婦もしくはご本人・パートナーとで遺伝カウンセリングを受けていただくことが必要です。特別な事情がありご本人のみで遺伝カウンセリングをご希望の場合はお申し出ください。
下記の出生前認証制度等運営委員会のウェブサイトをご参照ください。
出生前認証制度等運営委員会のウェブサイト：https://jams-prenatal.jp/
検査対象
• 妊娠9週から16週で分娩予定日が判明している方
• ご夫婦もしくはご本人・パートナーで遺伝カウンセリングを受診可能で、両者の同意が得られた方
• 35歳以上など年齢の制限はありませんが、母体年齢が低下するほど検査の精度が低下します。
• 単胎・双胎（双子）のいずれでも検査可能です。
検査結果
陽性・陰性・判定不能のいずれかとなります。判定不能であった場合、再検査で結果が判明する可能性があれば無料で再採血をお行います。
結果が陽性（染色体疾患の可能性が高い）と診断された方は確定検査（羊水検査）を行う必要があります。陽性・判定保留の結果の場合はその後の対応につきまして再度ご相談いたします。
検査の流れ
当院かかりつけの方は妊娠初期に遺伝カウンセリングならびに出生前遺伝学的検査希望である旨をお伝えください。ご予約をお取りします。
遺伝カウンセリング終了後、ご希望があれば採血検査を行います。結果は2週間後に予約をお取りし結果開示いたします。必ずご夫婦もしくはご本人・パートナーで来院ください。少なくとも2回の受診が必要となります。
予約のしかた
当院に通院中の患者さん
診療担当の主治医に、当外来を受診希望であることをご相談ください。後日の遺伝子診療外来を予約いたします。
当院に通院していない患者さん
主治医にご相談ください。医療支援センターを通して遺伝子診療外来を予約いたします。
予約受付時間 平日9:00から16:00まで
広島市立広島市民病院 医療支援センター内 電話 082-221-2291（直通）
診療担当の主治医に、当外来を受診希望であることをご相談ください。後日の遺伝子診療外来を予約いたします。
当院に通院していない患者さん
主治医にご相談ください。医療支援センターを通して遺伝子診療外来を予約いたします。
予約受付時間 平日9:00から16:00まで
広島市立広島市民病院 医療支援センター内 電話 082-221-2291（直通）
遺伝診療科スタッフ
主任部長
西村 裕（にしむら ゆたか）[臨床遺伝専門医/周産期専門医]
（兼）総合周産期母子医療センター長、（兼）小児科 部長、（兼）口唇裂口蓋裂センター 医師、
（兼）がんゲノム医療センター 医師
部長
西村 志保（にしむら しほ）[臨床遺伝専門医/周産期専門医]
（兼）小児科 部長
副部長
関野 和（せきの まどか） [臨床遺伝専門医/周産期専門医/超音波専門医]
（兼）産科・婦人科 副部長、（兼）小児科 副部長、（兼）総合周産期母子医療センター 副部長
医師（非常勤）
平沢 晃（ひらさわ あきら） [臨床遺伝専門医/指導医/遺伝性腫瘍専門医]
（岡山大学臨床遺伝子医療学教授）
医師（非常勤）
山本 英喜（やまもと ひでき） [臨床遺伝専門医/遺伝性腫瘍専門医]
（岡山大学臨床遺伝子医療学講師）
医師（非常勤）
河内 麻里子（こうち まりこ） [臨床遺伝専門医/遺伝性腫瘍専門医]
（四国がんセンター乳腺外科医師）
認定遺伝カウンセラー（非常勤）
二川 摩周（ふたがわ ましゅう）（岡山大学医学部医学科 非常勤講師）
西村 裕（にしむら ゆたか）[臨床遺伝専門医/周産期専門医]
（兼）総合周産期母子医療センター長、（兼）小児科 部長、（兼）口唇裂口蓋裂センター 医師、
（兼）がんゲノム医療センター 医師
部長
西村 志保（にしむら しほ）[臨床遺伝専門医/周産期専門医]
（兼）小児科 部長
副部長
関野 和（せきの まどか） [臨床遺伝専門医/周産期専門医/超音波専門医]
（兼）産科・婦人科 副部長、（兼）小児科 副部長、（兼）総合周産期母子医療センター 副部長
医師（非常勤）
平沢 晃（ひらさわ あきら） [臨床遺伝専門医/指導医/遺伝性腫瘍専門医]
（岡山大学臨床遺伝子医療学教授）
医師（非常勤）
山本 英喜（やまもと ひでき） [臨床遺伝専門医/遺伝性腫瘍専門医]
（岡山大学臨床遺伝子医療学講師）
医師（非常勤）
河内 麻里子（こうち まりこ） [臨床遺伝専門医/遺伝性腫瘍専門医]
（四国がんセンター乳腺外科医師）
認定遺伝カウンセラー（非常勤）
二川 摩周（ふたがわ ましゅう）（岡山大学医学部医学科 非常勤講師）
